BÄ°REYSELLEÅžTÄ°RÄ°LMÄ°Åž TIP NEDÄ°R

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp, hastalıkların tedavisinde ve önlenmesinde bireyin genlerindeki, çevresindeki ve yaÅŸam tarzındaki çeÅŸitliliÄŸi temel alan bir yaklaşımdır. Bu yaklaşım, hekimlere ve araÅŸtırmacılara, belirli bir hastalık için hangi grup hastalarda ne tür tedavi ve önleme stratejisinin daha doÄŸru olacağı konusunda bilgi vermektedir. ‘’BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp’’ terimi yeni olmasına raÄŸmen, bu tarz uygulamalar yıllardır saÄŸlık hizmetlerinin bir parçasıdır. Tıbbın birçok alanında uygulamalarına rastlansa da BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tedaviler ÅŸu anki durumuyla artan ivmeyle onkoloji alanında ilerlemeye devam etmektedir.

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp, genetik, çevresel ve yaÅŸam tarzı faktörlerine dayanarak hangi hastalar için hangi stratejinin etkili olacağını belirlemeye odaklanan, hastalık tedavisi ve önlenmesinde ortaya çıkan transformasyonel bir yaklaşımdır. BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp, kanser tedavisine özel bir yaklaşım sunan tedavi yaklaşımı olarak sadece hastalığı tedavi etmekle kalmayan; kiÅŸiye özel kansere yakalanma risklerini ortaya koyup önlem alınmasına yardımcı olan, tedavi seçeneklerini hastada en düÅŸük yan etki oluÅŸturacak ÅŸekilde birleÅŸtiren ve kansere tekrar yakalanma riskini tahmin etmeye ve bu riske karşı önlem almaya dayalı bir yaklaşımdır. 

GenetiÄŸin BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp yaklaşımındaki önemi büyüktür. Örnek bir bireyin gen dizileri ve kendine özgü genetik tarihi BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp açısından belirleyici faktörlerdir. Kanser, hücrelerin kontrolden çıkıp tümör oluÅŸturmasına neden olan genetik ve epigenetik bir hastalık olduÄŸundan, bireyin genom olarak adlandırılan eksiksiz DNA setini aydınlatması açısından BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp yaklaşımının ilk basamağıdır. AraÅŸtırmacılar, bireylerin tümörlerinin genetik dizilimi ve DNA hakkında ne kadar fazla bilgiye sahip olursa, özellikle bireyin standart tedaviye yanıt alamadığı durumlarda, daha özel tedavi seçenekleri BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp yaklaşımı sayesinde mevcut olabilir. Bunun yanında, kiÅŸiye özgü tedavi planlarının geliÅŸtirilmesi için, hekimler hastanın genetik yapısını, çevresel faktörlerin etkisini ve yaÅŸam tarzlarını sorgulamalıdırlar.

Özetle, BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp yaklaşımı, bireylerde hastalığın erken ve doÄŸru teÅŸhisi, yeni önleyici tedavi seçenekleri ve bireye özgü saÄŸlık komplikasyonlarını önleyici hedefli tedavi yöntemlerinin geliÅŸtirilmesine dayalıdır.

2. BireyselleÅŸtirilmiÅŸ Tıbbın Önemi

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp kavramı; kiÅŸinin genlerini, çevresini ve yaÅŸam tarzını temel alan bireye özgü saÄŸlık hizmetlerini içermektedir. Genetikteki yeni geliÅŸmeler ve saÄŸlık bilgilerine eriÅŸim kolaylığı, BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıbbı kliniÄŸe taşımada büyük bir fırsat yaratmıştır. Ä°nsan genomunun 2001 yılında ilk olarak dizilenmesinin ardından geçen on beÅŸ yıldan fazla zamanda, dizileme teknolojisi hız kazanmış ve maliyeti azalmıştır. Åžu anda, birçok gen yalnızca birkaç günde dizilenebilmektedir. Bu geliÅŸmeler ile, genom dizileme medikal uygulamalara dahil olmakta ve konvansiyonel tekniklerin yetersiz olduÄŸu nadir hastalıkların tanısında da kullanılmaktadır.

Aksaklıklara raÄŸmen, birçok gen tedavisi onay almış ya da almak üzeredir. Farmakogenetikte öncü olan medikal merkezler kiÅŸi için en güvenli ve en etkili ilacı bulmak için bireylerin genomuna baÅŸvurmakta ve gerekli altyapıyı geliÅŸtirmektedir.

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp, hasta verileri tarafından desteklenmektedir. Hastaların ve saÄŸlıklı gönüllülerin saÄŸlık kayıtları ve genetik kodları hayati önem taşımakta ve kendi saÄŸlık hizmetlerine yön vermekle birlikte kiÅŸilere yardımcı olmaktadır.

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp merkezlerinde, genlerimizdeki varyasyonların saÄŸlığımız üzerindeki etkileri araÅŸtırılmaktadır. Fiziksel özelliklerimizin ortaya çıkmasında etkili olduÄŸu gibi, belirli genetik varyasyonlar bir hastalığa yakalanma olasılığımızı da etkilemektedirler. Bu varyasyonlar aynı zamanda ilaçlara ve tedaviye nasıl yanıt vereceÄŸimizi de ÅŸekillendirmektedir.

Genlerin yanı sıra; çevre, beslenme ve yaÅŸam biçiminin de saÄŸlık üzerinde etkili olduÄŸu bilinmektedir. BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp, çevresel faktörlerin genetik varyasyonlar ile etkileÅŸimi ile saÄŸlık üzerindeki etkilerini kapsamaktadır. Genetik bilgi ile çevresel faktörler birleÅŸtiÄŸinde daha güçlü sonuç verebilmektedir (Learn.Genetics, 2019).

Genetik varyasyonların saÄŸlığa olan etkisinin araÅŸtırılması, BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıbbın yalnızca bir noktasıdır çünkü genlerin ifade seviyeleri yaÅŸam boyunca ve çevre koÅŸullarına baÄŸlı olarak deÄŸiÅŸim göstermektedir. BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıbbın diÄŸer yaklaşımları arasında protein, RNA ve metabolik ürün düzeylerinin ölçümü yer almaktadır. Sonuçta; genomik, proteomik, epigenomik ve metabolomik araÅŸtırmalarının birleÅŸimi ile bireylerin medikal seçimleri yönlendirilmektedir.

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp alanı, vücuttaki mikroplar ile ilgili bildiklerimiz ve bu mikroorganizmaların saÄŸlığımız üzerindeki etkilerini de içermektedir. Güncel kök hücre bilimi ile 3D printing teknolojilerini birleÅŸtirerek deri, damar ve kemik oluÅŸturulmasında kullanmaktadır. Ek olarak, hastanın kendi immün hücrelerinin kanser ve diÄŸer hastalıklara karşı ataÄŸa geçmesini saÄŸlayacak mühendislik tekniklerini ve kiÅŸiye özgü beslenme programı tasarlama amaçlı algoritmaları da içermektedir.

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp, tedavinin ötesinde tanı, önleme ve görüntülemeye yönelik yaklaşımları da kapsamaktadır; belirli bir hastalık için risk grubunda olan bireylerin belirlenmesine yönelik yöntemler, hangi tip hastada ne tür önleme stratejilerinin daha etkin olacağına iliÅŸkin analitik araçlar, semptomlardan önce bir hastalığın erken belirteçlerini görüntüleme yöntemleri, bir hastalığın tedaviye farklı yanıt veren alt tiplerinin tanımlanmasını saÄŸlayacak tanı yöntemleri, gelecek ebeveynler için taşıyıcılık durumunu belirleyen testler ve hastalığı yönetmeye ve sonrasında iyileÅŸmeye rehberlik ve takip amaçlı cihazların geliÅŸtirilmesini amaçlamaktadır.

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıbbın bir parçası olan ve farmakoloji ve genomik bilimlerinin birleÅŸtirilmesiyle oluÅŸan farmakogenomik ise genlerin bireyin belli ilaçlara karşı tepkisini araÅŸtırmakla birlikte, hedefleyici tedavi yaklaşımları ve daha güvenli tedavi ÅŸekilleri bakımından önemlidir. BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp riskin erken dönemde belirlenmesi, ileri tarama imkânları ile erken tanı ve tedavi gibi avantajların ötesinde, daha etkin hedefe yönelik ilaçlar, sunmaktadır.

3. Bireyselleştirilmiş tıp Uygulamalarının Potansiyel Faydaları

BireyselleÅŸtirilmiÅŸ tıp, saÄŸlık uygulamalarının iyileÅŸtirilmesi ve geliÅŸtirilmesinde önemli bir yere sahiptir. Uzun dönem araÅŸtırma gerektiren süreç sonunda, yeni araç ve yaklaşımların geliÅŸtirilmesi ile birçok faydası açığa çıkacaktır.:

• AraÅŸtırma katılımcılarının ve katılımcıların bilgilerinin gizlilik ve mahremiyetini korumaya yönelik yaklaşımlar,
• Medikal verilerin analizi ve paylaşımında kullanılacak yeni araçların geliÅŸtirilmesi,
• Yenilikleri destekleyen ve aynı zamanda güvenli ve etkili olan; FDA gözetimindeki test, ilaç ve diÄŸer teknolojilerin geliÅŸtirilmesi,
• Birçok uzmanlık alanından insanlardan oluÅŸan yeni ortaklıkların ve kuruluÅŸların oluÅŸturulması,
• Doktorlara, hastaların genetik ve diÄŸer moleküler bilgilerini rutin olarak kullanabilme imkânı saÄŸlanması,
• Spesifik bir hasta için ne tür bir tedavi yönteminin daha etkin olacağının saptanması,
• ÇeÅŸitli hastalıkların altında yatan mekanizmaların anlaşılması,
• Hastalıkların önlenmesi, tanı ve tedavisi için geliÅŸtirilen yeni yaklaşımlar,
• Hekimlere ve araÅŸtırmacılara eriÅŸim kolaylığı saÄŸlayacak elektronik saÄŸlık kayıtlarının hasta tedavisine entegre edilmesi.

Prof. Dr. Ulus Ali Åžanlı , Merkez Müdür V.